Pięcioletnia Marianna Drejka z gminy Karniewo choruje na zespół DiGeorge’a. Dziewczynka potrzebuje wsparcia

Dziewczynka ma torbiel szyszynki, astmę, alergię, opóźnienie rozwoju, niewykształcony kanał półkolisty ucha, problemy z zębami, afazję oraz niedosłuch w jednym uchu.

W 9. miesiącu życia przeszła operację rozszczepu podniebienia miękkiego.

Teraz pojawiła się przetoka w miejscu szycia i znów muszę przejść kolejną operację. Będzie czekała mnie dodatkowa rehabilitacja logopedyczna. Sporo rozumiem, ale nie potrafię mówić. Poza tym jestem pogodną dziewczynką, która pragnie dogonić swoich rówieśników i cieszyć się dzieciństwem! Jednak żeby tak było, muszę jeździć do różnych lekarzy i terapeutów oraz przechodzić sporą liczbę badań i diagnoz. Chciałabym mieć to już za sobą i nie odwiedzać więcej szpitalnych korytarzy… Każda wpłata pozwala mi na dodatkowe zajęcia, terapie czy wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne. Za każde okazane dobro jestem bardzo wdzięczna! Całuję, Mania!  - taki wpis zamieszczony został na stronie fundacji Serca dla Maluszka, której Marianna jest podopieczną. 

Jeśli możecie wesprzeć walkę dziewczynki z chorobą, tutaj zamieszczamy link, pod którym znajdziecie numery kont do wpłaty na rzecz Mani: Marianna Drejka

Zespół DiGeorge’a to choroba genetyczna wynikająca z utraty niewielkiego fragmentu chromosomu 22 (delecja 22q11.2). Skutkiem tego są wady wrodzone oraz różnorodne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, niedobory odporności czy zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Zespół DiGeorge’a bywa czasem określany jako „zespół CATCH-22” - akronim ten odnosi się do grupy objawów: wady serca (Cardiac defects), nieprawidłowości twarzy (Abnormal facies), hipoplazji grasicy (Thymic hypoplasia), hipokalcemii (Hypocalcemia) oraz delecji na chromosomie 22.

Fot. Fundacja Serca dla Maluszka

Wyświetleń: 2685

komentarze: -

10:09, 21.07.2026r.